基因組學與個性化醫療

人類基因組計畫宣佈完成開啟了人類在基因領域的研究，大數據時代的到來則加快了人類朝個性化醫療邁進的步伐。通過將個人的基因序列與已知的“大數據”序列進行交叉比對，個性化醫療在研究和應用方面都已取得重大進展，包括產前疾病診斷和靶向癌症治療。如今，個性化醫療似乎已有徹底改變傳統 醫療保健體系的發展態勢。

本書作者斯奈德教授被認為是將大數據帶入醫學領域的先驅，在本書中，他從最基礎的概念著手，通過一問一答的形式，不僅介紹了基因組學、癌症治療、複雜的遺傳病、產前檢查、免疫系統等基礎知識，還介紹了可穿戴設備、大數據與醫療等前沿知識，為基因組學和個性化醫療的發展現狀和未來前景提供了詳實、準確、權威的信息。對於想要瞭解該領域知識的普通大眾來說，本書是非常理想的科普讀物。
 

1 個性化醫療1
什麼是個性化醫療？2
影響我們健康的個人因素有哪些？3

2 基因組基礎知識7
DNA是什麼？8
基因組是什麼？10
基因組是做什麼的？13
一個人的基因組和另一個人的基因組有什麼不同？14
男性和女性的基因組有什麼不同？17
基因組是如何解碼的？18

3 癌症遺傳學導論27
癌症是什麼？它是如何發生的？28
BRCA1和BRCA2基因是如何導致癌症的？31
其他與癌症有關的基因有哪些？34
我們如何利用遺傳信息來治療癌症？34

4 基因組學與癌症治療39
從癌症基因組測序中我們學到了什麼？40
基因組測序如何推進癌症治療？41
如果一個人得了癌症，醫生應該對他的腫瘤基因組進行測序嗎？47
為什麼抗癌藥物會失效？基因組學方法如何幫助解決這個問題？50
遺傳學和基因組學能幫助我們發現早期癌症並
監測治療效果嗎？52
什麼是免疫治療？55
基因組學如何利用患者自身的免疫系統對抗癌症？57

5 治療神秘的遺傳病59
什麼是神秘的遺傳病？60
孟德爾病有多少種？64
如何確定導致遺傳病的基因？65
基因組學方法在解決神秘遺傳病方面有多大用處？68
為什麼大多數孟德爾病都得不到有效解決？71

6 複雜遺傳病77
什麼是複雜遺傳病？78
複雜的基因是如何影響神經系統疾病的？81
複雜遺傳學如何影響代謝性疾病？84
會有疾病既是單基因導致的，又是複雜因素導致的嗎？86

7 藥物基因組學89
基因組資訊如何説明我們瞭解疾病並優化藥物治療？90
我們的DNA可以指導藥物治療嗎？90
藥物作用是否存在性別差異？93

8 基因組學與人類健康95
如何通過基因組測序改善健康狀況？96
基因組測序能影響人們服用的藥物嗎？102
基因測試可以用來預測運動表現和損傷嗎？104
我們的基因組測序會影響孩子和親屬嗎？105

9 產前檢測107
基因組測序技術是如何改變產前檢測的？108
除了染色體異常外，基因組測序還能用來識別其他可能導致疾病的突變嗎？110
基因檢測有利於優篩更健康的胚胎嗎？111

10 環境對基因組和表觀遺傳學的影響115
環境如何影響身體健康？116
人們是從什麼時候開始研究環境影響的？116
環境影響是從什麼時候開始的？117
環境因素能直接影響基因組嗎？118
什麼是表觀遺傳學？119
在哪些例子中，環境影響生理是通過表觀遺傳發生的？121
表觀遺傳學在疾病中的作用是什麼？122
對表觀遺傳學的進一步瞭解將對醫療保健產生什麼樣的影響？123

11 其他組學127
還有哪些組學可以在醫療上發揮作用？128
轉錄組和蛋白質組主要有什麼作用？129
代謝組是如何發揮作用的？131
對人類的分析研究可以深入到什麼程度？133

12 個體微生物組135
什麼是微生物組？136
如何研究微生物組？137
微生物組如何影響人體健康？140
飲食結構如何影響微生物組？142
微生物組對我們生活的其他方面有影響嗎？143
調整微生物組可以改善人類的健康狀況嗎？144

13 免疫系統和傳染性疾病147
免疫系統如何保護我們？148
人與人之間的免疫系統有何差異？
其對我們的健康有何影響？150
我們是如何研究傳染性疾病的？152

14 衰老與健康155
是否存在影響長壽的遺傳因素？156
是否存在影響衰老和長壽的環境因素？159
表觀遺傳能控制衰老嗎？160
將來我們能夠控制人類的衰老嗎？161

15 可穿戴的健康設備163
我們還可以輕鬆收集到哪些個人健康資訊？164
個人如何接觸和利用這些資訊呢?167

16 大數據與醫療169
一個人有多少數據可以收集？170
一群人有多少數據可以收集？172
大型數據庫如何助力醫療服務？173
大數據如何指導人們的生活決策？176
大數據醫療行業中有哪些機會？177

17 傳遞基因組資訊179
誰控制了我們的基因組和其他健康資訊？180
誰來把基因組資訊傳遞給我們？181
醫生的角色是什麼？183
直接面向消費者的基因組測序的含義是什麼？184

18 倫理學187
我們的基因資訊能被用來對付我們自己嗎？188
常規(甚至強制)基因篩查有哪些問題？189
有什麼可行的解決方案？191

19 教育193
我們可以通過教育讓人們理解基因組學嗎？194
我們如何教醫生理解基因組學？195
醫療保健提供者、保險公司和政策制定者也應該接受相關教育嗎？他們的角色是什麼？196

20 隱私197
我們僅憑基因組測序資訊就可以識別出個人身份嗎？198
基因組測序會影響個人的家庭成員嗎？199

21 為個性化醫療買單
201誰來為疾病治療過程中的基因組測序買單？202
誰會為預防醫學中的基因組測序買單？204
基因組測序會降低醫療費用嗎？206
人們會因為基因組資訊而採取行動嗎？207

22 個性化醫療的未來209
在個性化醫療領域還有哪些技術將會流行起來?210
未來世界會是怎樣？210

更多資訊213線上個性化醫學課程213
概述213
運動213
藥物基因組學214
癌症和免疫療法214
詳細的組學分析214

[美]邁克爾·斯奈德（Michael Snyder）
 
斯坦福大學醫學院教授，遺傳學系主任，斯坦福大學基因組學和個性化醫療中心主任。他是功能基因組學和蛋白質組學領域的權威專家，也被認為是將大數據帶入醫學領域的先驅。他已經研究出許多描述人類基因組和其他基因組特徵的基本技術，其中，包括與我們DNA相關的許多重要發現。2012年，他用自己的基因組序列預測並診斷了自身的代謝紊亂，這一事件受到了國際新聞的關注，點亮了基因組學的希望。